可诊断常染色体显性遗传疾病、常染色体隐性遗传病、x性连锁隐性遗传病、x性连锁显性遗传病、妇科病的染色体核型。
10.排卵监测：测基础体温间接反映卵巢功能。宫颈粘液检查也能反映体内卵巢内分泌功能变化。
11.阴道涂片：观察和了解各种激素的阴道脱落细胞的单独作用，为临床上分析和评价各种片型所反映患者的内在内分泌环境。
12.B超可检查卵泡发育情况。
13.腹腔镜检查。
14.腹腔液：排卵后经腹腔镜可吸到15～25毫升的腹腔液，由于卵泡破裂释放卵泡液，此时腹腔液中黄体酮及雌二醇的浓度较卵泡期明显增高。
15.子宫内膜活检：子宫内膜对卵巢激素有很高的敏感性，雌、孕激素的失调可以从内膜变化中反应出来。内膜检查是一个迅速、安全、可靠及廉价的诊断方法。可检查卵泡发育不良、雌激素分泌不足引起的内膜变化；无排卵的子宫内膜变化、子宫内膜增生过长的情况、黄体障碍引起的内膜变化、卵巢卵泡期不正常内膜的分泌形态以及性激素的过度分泌。
不孕的治疗
先天性发育异常
1外阴闭锁：完全性闭锁较为罕见。多为表浅性闭锁。可手术治疗。
2处女膜异常：处女膜闭锁是女性生殖器官发育异常中较常见的。当发生阴道粘液经血潴留时，处女膜鼓起。在初潮前发现以切开为好。
3阴道横隔：阴道横隔可完全或部分阻挡阴道。在儿童期可导致大量阴道粘液潴留，至青春期则成隐性月经。
4阴道闭锁：阴道闭锁者的阴蒂、阴唇、尿道常正常。处女膜环微内陷。
5卵巢发育异常：包括卵巢下移异常、性腺发育不全、先天性卵巢发育不全。
6真两性畸形：具有卵巢和睾丸两种性腺组织。真两性畸形中性腺以卵睾为多见。诊断必须通过开腹探查或腹腔镜从外观辨认出卵巢与睾丸两种组织，并对性腺进行活检。送病理检查，明确两种组织的存在。不能只靠外生殖器和性染色体作出判断。
生殖系炎症
外阴各部的急慢性炎症，阴道先天畸形，阴道口疤痕性狭窄或会阴修补缝合过紧、宫颈癌手术后阴道过短、滴虫性阴道炎、霉菌性阴道炎、阴道萎缩、宫颈肥大、宫颈过长、盆腔炎症、子宫内膜异位症病灶等，因为通道狭窄或阻塞，性交疼痛反射性阴道痉挛，阴道口湿润度不足等。炎症治愈后，有些人能很快受孕。
引起不孕的常见疾病
1.黄体功能不全：有很多不孕症和反复流产是黄体功能不全造成的。它是最常见而轻微的卵巢功能异常。
2.黄素化未破裂卵泡综合症：为临床表现不明显的病症。在不明原因不孕症的发病率很高。
3.多囊卵巢综合症：多囊卵巢综合症涉及下丘脑、垂体、卵巢、肾上腺、胰腺及遗传等诸多因素。
症状：为月经稀发、闭经、不孕、多毛、肥胖，偶有排卵，但大多数无排卵，基础体温单相，月经第一天子宫内膜呈增殖期变化，只有一半的患者中有典型临床表现，25％则除不孕外无其他症状。
4.高催乳素血症：各种原因所致外周血中催乳素浓度异常增高为高催乳素血症。哺乳、应急、服药、胸壁刺激等因素可引起高催乳素血症。
一般治疗
1.加强锻炼，增强体质，注意营养，有利于不孕症患者恢复生育能力；掌握性知识，学会预测排卵等受孕知识，增进受孕机会；忌用烟酒，消除不良的精神因素，调节心态，保持心理健康。
2.病因治疗：器质性疾病，如发现肿瘤、处女膜闭锁，瘢痕粘连、阴道横隔；滴虫、霉菌感染或其他炎症应积极治疗；宫颈管狭窄、粘连者，可单纯扩张宫颈即起到治疗作用；子宫发育不良。可针对病因，服用激素或子宫内放置小型节育环2～3个月；宫腔粘连，可进行扩张官腔及分离粘连术。
3.诱发排卵：诱发排卵药物包括氯米芬，绝经期促性腺激素，黄体生成激素释放激素，溴隐亭，绒毛膜促性腺激素。氯米芬为首选药物，用促排卵药过程中需观察宫颈粘液、血雌激素水平，B超监测卵泡发育。
4.促进或补充黄体分泌功能：对黄体分泌功能不足补充黄体酮。
5.改善宫颈粘液：月经周期第5天给雌激素10天。
6.输卵管阻塞的治疗：输卵管近端阻塞可采用输卵管内注射药液，可在官腔镜下输卵管内注药效果更佳。输卵管远端阻塞可行输卵管造口术，根据不同情况可选择输卵管整形术，输卵管结节切除和吻合术，输卵管宫角吻合术，输卵管官腔内移植术。
7.免疫性不孕的治疗：避免接触抗原，官腔内人工授精，免疫抑制剂。
人工授精
结婚后三年左右，尚未生育者，经过医院作详细检查和多方治疗后仍无效，证明确实不能通过性交受孕时，可以用人工授精的科学方法以达到受孕生育的目的。人